Maior estudo genético liga endometriose a doenças sistêmicas

O maior estudo genético já realizado sobre endometriose mostra que a doença não é apenas ginecológica. Publicado em abril de 2026 no periódico Nature Genetics, o trabalho analisou informações genéticas de cerca de 1,4 milhão de mulheres, incluindo mais de 100 mil casos da condição.

Os pesquisadores identificaram 80 regiões do genoma associadas ao risco de desenvolver endometriose. Destas, 37 eram desconhecidas até então. O estudo também investigou como essas variantes afetam o funcionamento de genes e proteínas em diferentes tecidos.

Os dados mostram que a doença atua por vários caminhos biológicos simultâneos. Entre eles estão inflamação, resposta imunológica, remodelação tecidual, proliferação celular e formação de novos vasos sanguíneos.

A endometriose compartilha base genética com enxaqueca, ansiedade e depressão. Segundo os pesquisadores, essas comorbidades não seriam consequência da dor crônica imposta pela doença, mas mecanismos biológicos paralelos. Eles coexistem independentemente da intensidade dos sintomas.

Para a ginecologista Raquel Magalhães, do Hospital Nove de Julho, da Rede Américas, o achado confirma que sintomas como enxaqueca, fadiga crônica e alterações de humor têm relação genética com a endometriose. “Antes a paciente ouvia que estava exagerando. Hoje a gente sabe que não”, afirma.

A genética isolada não explica o desenvolvimento da doença. Fatores ambientais como estresse crônico e desregulação do sistema imune têm peso grande, segundo Omero Poli Neto, professor associado da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP.

O estudo aponta duas drogas já existentes como possíveis alvos terapêuticos. O neratinibe, usado no tratamento de câncer de mama, inibe uma proteína responsável pela proliferação celular excessiva. O toremifeno bloqueia receptores de estrogênio nos tecidos. Não há medicamento novo aprovado, mas a pesquisa abre caminho para estudar novas linhas de tratamento não hormonais.

O Brasil ficou de fora do estudo. “A gente precisa urgentemente desenvolver um estudo de volume grande para nós”, diz Poli Neto. “O Brasil é uma das populações mais diversas do ponto de vista genético que existe no globo.”